香港無創產前基因檢測準確率高嗎? 親身經歷告訴你

   日期:2019-07-02     瀏覽:0    
核心提示:香港無創DNA產前篩查(NIFTY Pro、敏兒安safe T21、Panorama)優缺點 香港這個城市在女人的眼中一直都是一座夢想之城,無論是瘋狂

香港無創DNA產前篩查(NIFTY Pro、敏兒安safe T21、Panorama)優缺點

香港這個城市在女人的眼中一直都是一座夢想之城,無論是瘋狂購物也好,還是文化體驗也罷,香港把女人的消費欲望滿足得淋漓盡致,而現如今在孕育健康方面,香港也成為了眾多女性的首選,近段時間香港十周無創DNA因為其檢測時間早、無創傷性、檢測技術成熟、檢測范圍更廣的四大優勢深受懷孕女性熱捧,香港十周無創DNA造就了一波女性赴港熱,但香港對于大多數人來說還是屬于口頭上熟悉但行為上陌生.不是每個無創DNA都適合所有人,香港做無創DNA,歡迎聯系邇文基因:00852-51247282,微信咨詢:EMAN-HK,我們給你專業指導,流程、路線指引,我們為您提供最佳檢測,努力幫助您生一個健康的BB。

唐氏綜合癥是由于人體細胞內第21對染色體多出一條所致,它的發病率為1/800,是最常見的染色體異常及遺傳性智力障礙疾病。早孕期唐氏綜合癥篩查(超聲量度胎兒頸皮厚度+孕婦血液生化檢查)可以檢出約90% 的唐氏綜合癥,但每100個正常胎兒中就有5 個會被列為高風險。現時有一種更準確的篩查方法已供臨床應用,就是「無創性胎兒DNA染色體篩查」

什么是「無創性胎兒染色體篩查」(NIPT)?由梁詠琪daiyan的NIPT, 簡稱無創產前檢測,這幾年隨著發展逐步走到大家的視野中,尤其是生過孩子的孕媽媽,多多少少都會聽說過無創產前這幾個字。NIPT其實是應用于孕期產檢的一項技術。通過采集孕婦外周血提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術并結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。不過到底什幺是NIPT,大部分人還是說不清楚是怎幺一回事。NIPT技術的產生,其檢測基礎是建立在孕媽媽外周血中存在著胎兒游離的DNA這一科學發現上的。早在1997年,科學家就在已經在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA的片段。所以說母子血肉息息相連不是假話.你中有我我中有你密不可分,NIPT可以檢出約99%的唐氏綜合癥,而每1000個正常胎兒中只有約1個會被列為高風 險。除此之外,它還可以檢出愛德華氏綜合癥(第18條染色體多出一條),巴陶氏綜合 癥(第13對染色體多出一條)及透納氏綜合癥(只有一條性染色體[X])等。

篩查方法: 每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成的染色體。母體的血液中,除了自己的DNA外,還含有小量的胎兒DNA,NIPT就是藉著這些胎兒的DNA來作唐氏綜合癥篩查。如果 胎兒患有唐氏綜合癥,化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。

篩查孕周:胎兒孕周滿9-10周便可進行篩查,許多微缺失和微*綜合癥無法使用NIPT檢測到。因為微缺失綜合癥涉及少于3百萬個堿基對 (3Mb)。

下面大致介紹下各品牌的無創DNA優缺點:

1.敏兒安safeT21:

優點: 快速3至5天內有結果。可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合癥。6個項目有研究驗證, safeT21進階版可以檢查所有23對染色體。使用香港中文大學科技。在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。

缺點: 微缺失綜合癥(safeT21 60-80%)不比Panorama (>90%)準確) 。safeT21只能檢測3Mb微缺失,Panorama可以檢測到相比微小的微缺失。進階版測試具有較高的假陽性, 可能會增加需要穿刺羊膜。假陽性結果的原因是由于限制性胎盤嵌合現象,故嵌合體不適合無創。因此香港中文大學不建議做進階版。進階版可能增加一倍穿刺羊膜的機率, 只多查千分之一染色體異常.

2.NIFTY PRO (5-7天有結果):

優點:檢測時間10周,可以準確地檢測唐氏綜合癥T21,愛德華綜合癥T18和巴陶氏綜合癥T13以及T9.T16.T22號染色體,以及性染色體異常綜合癥4項:透納氏,柯林菲特氏,三X,以及XYY三體綜合癥,且可以檢測84種微缺失微重復綜合癥,總共有94項。在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。也是眾多品牌當中檢測項目較全面的,很受內地孕婦喜歡,內地的NIFTY一般只檢測最基礎的三項21.18.13。

缺點: 未知微缺失綜合癥的準確度(3-7Mb)。

3. panorama (擁有CAP認證美國品牌的無創DNA):香港大學私人診所只提供Panorama,Panorama 使用羊膜穿快速測試技術(SNP)。

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合癥。所有測試中最準確的,香港大學私人診所有提供。微缺失癥合征與其他品牌比較最準確。唯一能夠提供微缺失確性數據的測試 (>90%確)。可以從9周開始測試。唯一可以10周前進行的測試。可區別2個雙胞胎,雙胞胎的準確度更高。唯一可以識別三倍體綜合癥的測試。使用美國大學技術。

缺點: 因為要送往美國,運輸流程沒本港方便,在美國進行測試需要更長時間才能獲得結果(7-10天),價格昂貴。

4.harmony :

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合癥。便宜的價格。7個項目有研究驗證。很多醫學qikan發表的數據可用。

缺點: 在美國進行測試需要更長時間才能獲得結果(7天)。只有8項目。

5.faest (5到7天有結果):

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合癥。最便宜的價格。

缺點: 只有7項目。無研究驗證。

補充說明:

1.什麼是微缺失綜合癥?少量染色體(少于500萬個鹼基對)。

22q11.2微缺失癥候群 (發病率為1/2000, 最常見的微缺失綜合癥)

1p36微缺失癥候群(發病率為1/5000)

貓鳴癥候群(cri du ch*, 5p-, 發病率為1/20000)

天使人癥候群(15q11.2 m*ernal, 發病率為1/12000)

以及普瑞德威利癥候群 (15q11.2 p*ernal, 發病率為1/10000)

以上是最常見的微缺失綜合癥。

safeT21, NIFTY PRO, HARMONY: 只能檢測到 300-500萬個鹼基對。Panorama 能檢測到少于300萬個鹼基對

2. NIFTY PRO 84個染色體微缺失綜合癥或染色體微缺重復綜合癥。進階版safeT21分析所有23對染色體(檢查范圍廣泛. safeT21測試最多染色體異常。

“美好生活,從了解自身基因*全面理解檢測內容及結果。

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